Prader-Willi syndromet er en sjælden genetiskpatologi, hvoraf den type arvelige overførsel ikke er blevet fastslået til dato. For første gang blev Prader-Willi syndromet beskrevet i 1959 af de schweiziske børnelæger H. Willi og A. Prader, der skylder deres navn. Denne patologi kaldes også syndromet af tre "hypo" (hypotoni, hypogonadismus, hypomenti): muskelhypotension, demens og hypogonadisme. Derudover er der i det kliniske billede en lille vækst og acromicry - en lille størrelse af hænder og fødder. Denne sygdom er et kompleks af arvelige anomalier, der transmitteres ved autosomal recessiv type. Syndromet er oftest sporadisk fundet, men der er data om familiesager. Som regel afslører cytogenetiske undersøgelser af afvigelser ikke.
For denne patologi, en kombination afmed sådanne sygdomme som alvorlig mental retardation med cerebral fedme, lille vækst, hypogenitalisme og dysplastiske fænomener. Stor betydning i patogenesen af denne lidelse skyldes hypotalamus dysfunktion. Effektive metoder til forebyggelse og specifik behandling af Prader-Willi syndrom eksisterer ikke nu.
Der er to faser i udviklingen af sygdommen. Kort efter fødslen har barnet en alvorlig muskelhypotension. Symptomer er så alvorlige, at babyer ikke kan udføre spontane bevægelser, og det allerstørste kan ikke suge, så de skal fodres fra en pipette eller gennem en sonde. Resultatet af alvorlig muskelhypotension er forsinkelsen i dannelsen af lokomotoriske og statiske funktioner - børn kan ikke holde hovedet, sidde osv. Derudover er der tendens til hypotermi.
Udviklingen af den næste fase sker gennemet par uger (måneder), normalt ved udgangen af den første og begyndelsen af det andet leveår. Symptomer på hypotension reduceres, og udviklede bulimi, hvor børn oplever konstant sult, er de aktivt på udkig efter mad. Som et resultat, begynder det at udvikle fedme, som har en meget karakteristisk form for fordelingen af subkutant fedt - det meste af det er placeret på de proksimale ekstremiteter (hofter og skuldre) og kroppen, så hænder og fødder er uforholdsmæssigt lille børste. Hertil kommer, at i denne fase af sygdommen manifesterer sig mental retardering: hæmmet tale, ordforråd bliver meget begrænset. Kendetegnet ved fremkomsten af hypogonadisme: drengene er det manifesteret i hypoplasi af penis hos piger - i hypoplasi af skamlæberne. I de fleste tilfælde er Prader-Willi syndrom ledsaget af diabetes mellitus.
Grundlaget for diagnosen af denne patologi erpåvisning af et kompleks af typiske symptomer, da cytogenetiske undersøgelser og karyotyping ikke afslører nogen særlige egenskaber. Det accepteres at skelne mellem to hovedgrupper af kliniske tegn: de observerede fra fødsel til tre år og manifesterer i en alder af mere end tre år. Den første gruppe af tegn indbefatter: lav fødselsvægt, muskel hypotension og problemer med at fodre. Ofte mødre noter meget svage, næppe mærkbar vinkler af fosteret i perinatal periode. Nogle gange op til seks måneder er der øget døsighed, angreb af sløvhed og apnø. Karakteristisk forsinket psykomotorisk udvikling og dysmorfi (mandelformet øje, bred bifrontal diameter og sænkede hjørner af munden).
Prader-Willi syndromet har noglefænotypisk lighed med en sådan medfødt sygdom som hypothyroidisme, som også er karakteriseret ved muskelhypotension, overdreven fedtaflejring på typiske steder, vækstretardation og psykomotorisk udvikling.
I lyset af tilstedeværelsen af en bred vifte afsygdom får sit navn fra den første beskrevet deres undervisning, er der en vis forvirring. Ganske ofte, er Prader-Willi syndrom kaldet som "sygdom af Willy Brandt", selv om sygdommen har absolut intet at gøre med den tyske politiker Willy Brandt, som var den fjerde tyske forbundskansler (1969-1974).
